Неонатальный скрининг новорождённых — обследование всех
новорождённых детей на наследственные и врождённые заболевания.
С 2023-его года в России начала работать программа расширенного
неонатального скрининга. Список заболеваний, включённый в данный
анализ, увеличился до 36.
Это редкие, но очень тяжёлые наследственные патологии. Расширенный неонатальный скрининг теперь позволяет на ранних этапах развития малыша выявить эти заболевания.
Неонатальный скрининг проводится, как правило, в роддоме. У доношенных детей в первые двое суток, у недоношенных — на седьмой день жизни.
Кровь для исследования берут не ранее, чем через 3 часа после
кормления, чаще всего, из пяточки младенца, предварительно её согрев.
Неонатальный скрининг важен: при подтверждении патологии возможно своевременно диагностировать заболевание и назначить соответствующее лечение.
Тогда дети получают возможность нормально расти, развиваться и жить
полноценной жизнью.
